kinderneurologie
Wat is het SON-syndroom?
Het SON-syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben vaak in combinatie met meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van een verandering in een stukje erfelijk materiaal wat het SON-gen wordt genoemd.
Hoe wordt het SON-syndroom ook wel genoemd?
Het SON-syndroom is genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal een foutje is aangetoond bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndroom
Het SON-syndroom wordt ook het Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndroom naar vier artsen die de eerste kinderen met dit syndroom beschreven hebben. Omdat deze naam wel heel moeilijk uitspreekbaar is wordt ook de afkorting ZTTK-syndroom gebruikt.
Hoe vaak komt het SON-syndroom voor?
Het SON-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het SON-syndroom voorkomt. Pas onlangs (2015) is het foutje in het erfelijk materiaal dat de oorzaak is van het ontstaan van dit syndroom ontdekt.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt het SON-syndroom voor?
Het SON-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het SON-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het SON-syndroom krijgen.
Waar wordt het SON-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het SON-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal (DNA) op het 21e-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het SON-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het SON-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op één van de twee chromosomen 21 die een kind heeft in het SON-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij kinderen met het SON-syndroom het foutje in het DNA bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.
Geërfd van een ouder
In theorie is het mogelijk dat een kind het foutje in het SON-gen geërfd heeft van een ouder die dan zelf ook het SON-syndroom heeft.
Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, SON DNA-binding protein genoemd. Dit wordt ook wel afgekort met de letters SON. Dit eiwit speelt een belangrijk bij het aflezen van het DNA. In het DNA ligt allerlei belangrijke informatie die nodig is voor de aanleg van de hersenen. Wanneer het DNA niet goed afgelezen wordt, dan worden de hersenen niet op de juiste manier aangelegd. Hierdoor kunnen de hersenen minder goed hun werk doen. Dit verklaart de problemen die kinderen met dit syndroom hebben.
Wat zijn de symptomen van het SON-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het SON-syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Omdat het syndroom nog heel nieuw is, is het goed mogelijk dat ook nog andere symptomen voorkomen die nu nog niet bekend zijn.
Lage spierspanning
Kinderen met het SON-syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Zij voelen slapper aan wanneer zij opgetild worden. De gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Een groot deel van de kinderen heeft platvoetjes.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het SON-syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vaak is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen en te licht van gewicht blijven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het SON-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Zij gaan later zitten, staan en lopen dan andere kinderen. Een deel van de kinderen leert dit allemaal wel, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om te leren. Het lopen gaat vaak houterig en kinderen met dit syndroom vallen gemakkelijker. Vaak hebben kinderen moeite met het tekenen, schrijven, knippen en plakken. Dit kost hen meer energie en tijd dan andere kinderen.
Spraaktaalontwikkeling
Het leren praten, gaat vaak ook langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. De eerste woordjes en zinnen komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten zonder dit syndroom. Vaak kinderen is het lastiger om goed lopende zinnen te maken. Kinderen kunnen het moeilijk vinden om uit te drukken hoe zij zich voelen.
Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig. De mate van problemen met leren kan erg verschillen. Sommige kinderen zijn moeilijk lerend, andere zeer moeilijk lerend.
ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een SON-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer op zich zelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Zij hebben geen interesse in ander speelgoed of een andere hobby.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met het SON-syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen. Bijvoorbeeld aanvallen met staren of aanvallen met verstijven en/of schokken.
Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in slaap te vallen. Vaak hebben ze de aanwezigheid van hun ouders nodig om in slaap te vallen. Sommige kinderen slapen licht en worden gemakkelijk wakker bij geluiden in de omgeving. Een ander deel van de kinderen is vroeg wakker.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het SON-syndroom hebben vaak een voorhoofd wat een bolle vorm heeft, de ogen liggen juist vaak wat dieper hierdoor. De ogen lopen in de richting van de oren vaak wat omlaag. De bovenkant van de neus is vaak breed en ligt dieper dan gebruikelijk. De afstand tussen de neus en de mond is kort. De mond is vaak klein met een dunne bovenlip. Het gehemelte is vaak hoog. De oren staan vaak lager op het hoofd dan gebruikelijk.
De rechterkant en de linkerkant van het gezicht zijn vaak ongelijk van vorm. Dat is bij alle kinderen zo, maar valt bij kinderen met het SON-syndroom net wat meer op. De handen en voeten zijn vaak klein.
Kleine lengte
Kinderen met het SON-syndroom groeien minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Zij zijn daardoor kleiner van lengte.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Een deel van de kinderen is verziend en heeft moeite om dichtbij te kijken. De oogzenuw kan dunner zijn dan gebruikelijk waardoor kinderen moeite hebben met zien. Een groot deel van de kinderen heeft een cerebrale visusstoornis. Zij zijn slechtziend omdat de hersenen de signalen van de ogen niet goed kunnen doorgeven.
Problemen met eten en drinken
Op jonge leeftijd hebben baby’s met dit syndroom vaak problemen met drinken uit de borst of de fles. Kinderen pakken de tepel of de speen niet goed vast en laten deze gemakkelijker weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met dit syndroom te voeden.
Op latere leeftijd hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald eten. Veel kinderen houden niet van stukjes in de voeding, het kost veel tijd om hier aan te wennen.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Gebit
Vaak staan de tanden en kiezen niet netjes op een rijtje, maar scheef in de mond. Dit kan kauwen en afbijten lastiger maken.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Het hart is dan anders aangelegd dan gebruikelijk.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. Soms hebben kinderen maar een nier. De nier kan kleiner zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen de twee nieren met elkaar vergroeid zijn tot een zogenaamde hoefijzernier. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze afwijkend aangelegde nier. Het maakt vaak wel dat kinderen kwetsbaarder zijn voor het ontwikkeling van een ontsteking van het nierbekken.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het SON-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.
Gewrichten
Een groot deel van de kinderen is erg soepel in de gewrichten, zij kunnen deze gemakkelijk overstrekken, dit wordt ook wel hypermobiel genoemd. Bij een ander deel van de kinderen zijn de gewrichten juist vastgegroeid. Hierdoor kunnen kinderen deze gewrichten minder goed bewegen. Dit wordt ook wel een contractuur genoemd. Zowel te soepele als vastzittende gewrichten kunnen problemen geven met lopen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het SON-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook een toegenomen voorwaartse verkromming in de nek wordt meer gezien bij kinderen met dit syndroom. Hierdoor lopen kinderen met het hoofd naar voren gebogen. Dit wordt een kyfose of ook wel bochel genoemd.
Craniosynostose
Bij een klein deel van de kinderen groeien een of meerdere schedelnaden te vroeg aan elkaar vast. Dit heeft gevolgen voor de groei van het hoofdje. Het hoofdje is niet meer rond, maar krijgt een andere vorm. Dit wordt ook wel craniosynostose genoemd.
Hoe wordt de diagnose SON- syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose SON- syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het SON- syndroom geen bijzonderheden gevonden. Bij een deel van de kinderen zijn de waardes van de afweerstof IgG verlaagd.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, omdat deze bijvoorbeeld in de familie voorkomt, dan kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 21e-chromosoom in het SON-gen, maar dit zal meestal niet het geval zijn.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak is te zien dat de hersenen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk. De hersenschors heeft een minder windingen dan gebruikelijk. De hersenbalk is dunner dan normaal. De hersenholtes zijn vaak groter dan gebruikelijk. De kleine hersenen zijn vaak kleiner dan gebruikelijk. Zogenaamde arachnoïdale cystes worden vaker gezien bij kinderen met dit syndroom. De witte stof kan een te witte kleur hebben. Deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het SON- syndroom.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het SON-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het SON-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er sprake is van problemen met zien. De oogarts kan zien of er sprake is van een onderontwikkelde oogzenuw.
Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er sprake is van een aangeboren afwijking van het hart.
Foto van de botten
Op een röntgenfoto van de rug is vast stellen wat de ernst van een zijwaartse verkromming is. Dit wordt uitgedrukt in een aantal graden, de zogenaamde Cobbse hoek. Ook kan op de foto te zien zijn of de wervels goed aangelegd zijn. Half aangelegde wervels worden regelmatig gezien bij kinderen met dit syndroom. Ook afwijkingen aan de ribben komen vaker voor.
Hoe wordt het SON- syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het SON-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het SON-syndroom.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
De diëtiste kan adviezen geven over de samenstelling van de voeding, zodat kinderen een gezond gewicht behouden. Wanneer kinderen te weinig aankomen in gewicht kan aanvullende energieverrijkte voeding of sondevoeding nodig zijn.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het SON-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Het merendeel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Een deel van de kinderen is niet leerbaar en gaat naar een dagcentrum.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het SON-syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Wanneer het niet lukt om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen, kan een andere behandeling worden ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.
Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Oogarts
De oogarts kan een bril voorschrijven zodat kinderen beter kunnen zien. Vaak hebben kinderen een bril met plus-glazen nodig. In geval van scheelzien kan afplakken van een oog nodig zijn om te voorkomen dat een lui oog ontstaat. Bartimeus en VISIO kunnen tips geven hoe ouders kinderen met een cerebrale visusstoornis het beste kunnen begeleiden.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het SON- syndroom.
Wat is de prognose van het SON- syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het SON- syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een groot deel van de volwassenen blijft op volwassen leeftijd de hulp van anderen nodig hebben in het dagelijks leven.
Weinig bekend over volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van SON-syndroom voor de toekomst betekent.
Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het SON-syndroom.De levensverwachting kan normaal zijn. De levensverwaching kan verkort worden door een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of terugkerende moeilijk behandelbare infecties.
Kinderen krijgen
De meeste volwassenen zullen vanwege hun beperkingen niet zelf kinderen krijgen. Het is goed mogelijk dat in de toekomst volwassenen met een mildere vorm van dit syndroom bekend worden, die wel zelf kinderen krijgen. Kinderen van deze volwassenen met het SON- syndroom hebben 50% kans om zelf ook het SON-syndroom te krijgen. Of deze kinderen daar in dezelfde mate, in minder mate of in ernstigere mate last van zullen hebben, valt niet goed te voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het SON-syndroom te krijgen?
Het SON-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 22e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het SON-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%
Wanneer een van de ouders zelf het SON-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het SON- syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het SON- syndroom heeft. Deze testen hebben wel een risico op het ontstaan van een miskraam (0,3% bij de vruchtwaterpunctie en 0,5% bij de vlokkentest)
Of een kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.Tokita MJ, Braxton AA, Shao Y, Lewis AM, Vincent M, Küry S, Besnard T, Isidor B, Latypova X, Bézieau S, Liu P, Motter CS, Melver CW, Robin NH, Infante EM, McGuire M, El-Gharbawy A, Littlejohn RO, McLean SD, Bi W, Bacino CA, Lalani SR, Scott DA, Eng CM, Yang Y, Schaaf CP, Walkiewicz MA.
Am J Hum Genet. 2016;99:720-727
2. Meta-analysis of 2,104 trios provides support for 10 new genes for intellectual disability.
Lelieveld SH, Reijnders MR, Pfundt R, Yntema HG, Kamsteeg EJ, de Vries P, de Vries BB, Willemsen MH, Kleefstra T, Löhner K, Vreeburg M, Stevens SJ, van der Burgt I, Bongers EM, Stegmann AP, Rump P, Rinne T, Nelen MR, Veltman JA, Vissers LE, Brunner HG, Gilissen C. Nat Neurosci. 2016;19:1194-6.
3. De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Kim JH, Shinde DN, Reijnders MRF, Hauser NS, Belmonte RL, Wilson GR, Bosch DGM, Bubulya PA, Shashi V, Petrovski S, Stone JK, Park EY, Veltman JA, Sinnema M, Stumpel CTRM, Draaisma JM, Nicolai J; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Yntema HG, Lindstrom K, de Vries BBA, Jewett T, Santoro SL, Vogt J; Deciphering Developmental Disorders Study, Bachman KK, Seeley AH, Krokosky A, Turner C, Rohena L, Hempel M, Kortüm F, Lessel D, Neu A, Strom TM, Wieczorek D, Bramswig N, Laccone FA, Behunova J, Rehder H, Gordon CT, Rio M, Romana S, Tang S, El-Khechen D, Cho MT, McWalter K, Douglas G, Baskin B, Begtrup A, Funari T, Schoch K, Stegmann APA, Stevens SJC, Zhang DE, Traver D, Yao X, MacArthur DG, Brunner HG, Mancini GM, Myers RM, Owen LB, Lim ST, Stachura DL, Vissers LELM, Ahn EYE.
Am J Hum Genet. 2016;99:711-719
Laatst bijgewerkt: 3 oktober 2018
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.